دو واریانت مختلف ژنتیکی در پروتئین FABP1 و استعداد ابتلا به بیماری کبد چرب غیرالکلی در یک جمعیت چینی
ترجمه: دکتر هادی رضایی
کارشناس آزمایشگاه
دانشجوی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد
Rezaeih3@mums.ac.ir
1403/01/28
پروتئین متصل شونده ی اسید چرب کبد (FABP1)، عامل کلیدی تنظیم سوخت و ساز چربی در کبد است و پلی مورفیسم های ژن FABP1 با چندین خصوصیت سندروم متابولیک مرتبط هستند. با بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم FABP1 و خطر بیماری کبد چرب غیرالکلی (NAFLD) در یک جامعه چینی، ژنوتایپ ها و هاپلوتایپ های FABP1(rs2241883 T/C و rs1545224 G/A) در ۵۵۳ نفر مبتلا به NAFLD و ۵۵۳ نفر گروه کنترل تعیین شد. نتایج نشان داد که افراد مبتلا با حداقل یک کپی از ژن ناهمسان rs2241883 T/C (گونه T/C یا C/C) دارای خطر بیشتر و افراد مبتلا با حداقل یک کپی از ژن ناهمسان rs1545224 G/A (گونه GA or AA) بطور معناداری خطر بالاتری برای گسترش بیماری NAFLD هستند. آنالیز اثر تجمعی دو نوع اس ان پی آشکار کرد که افراد با دو گونه خطرزا، بطورمعناداری در معرض خطر بالاتری در ابتلا به بیماری NAFLDنسبت به افراد فاقد این دو گونه هستند و تمایلی معنادار در ابتلا به تعداد گونه های خطرزا مشاهده شد. آنالیز لایه بندی نشان داد که حامل های rs2241883 دارای سطح بالاتر ال دی ال-سی و حامل های ار اس۱۵۴۵۲۲۴آ دارای سطح بالاتری از اف پی جی نسبت به گونه های فاقد آن می باشد. علاوه بر این آنالیز هپلوتایپ آشکار کرد که یک ترکیب از rs1545224 و rs2241883 سی بطور معناداری در ارتباط با خطر فزاینده ای برای NAFLDدر مقایسه با هپلوتایپ جی تی می باشد. در کل این مطالعه پیشنهاد می دهد که گونه های ژنتیکی درون FABP1 ، بطور مستقل یا وابسته بر استعداد ابتلا به NAFLD اثرگذار هستند.
*کلمات کلیدی: FABP1 ، NAFLD ، پلی مرفیسم تک نوکلیوتیدی، گونه، مطالعه مورد-کنترل
ارتباط بین پلی مورفیسم rs2197076 و rs2241883 ژن FABP1 در سندرم تخمدان پلی کیستیک
ترجمه: هادی رضایی
کارشناس آزمایشگاه
دانشجوی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد
Rezaeih3@mums.ac.ir
1402/10/15
هدف عینی این مطالعه ارزیابی و بررسی ارتباط میان ژن تک نوکلئوتید پلی مرفیسم rs2197076 و rs2241883 در ژن پروتئین متصل شونده به اسید چرب نوع ۱ (FABP1) و سندرم تخمدان پولیکیستیک (PCOS) می باشد.
روش ها: دو ژن ناهمسان rs2197076 و rs2241883 در ژن FABP1در ۲۲۱ زن مبتلا به PCOS و ۱۹۸ زن سالم تقویت شده و مورد بررسی قرار گرفت. مقایسه ژن های ناهمسان بین دو گروه کنترل و آزمایش انجام شد و آنالیز همبستگی ژنوتایپ-فنوتایپ نیز با استفاده از مدلهای غالب و نهفته برای ارزیابی آمیزش میان FABP1و مشخصه های اصلی PCOS صورت گرفت.
نتایج: آنالیز تناوب ژن ناهمسان، پیوند قدرتمند ژن های SNP های rs2197076 و rs2241883 FABP1 را با PCOS نشان داد (پی<۰.۰۰۱).آنالیزهای ژنوتایپ افزودنی، غالب و نهفته نیز پس از افزودن سن و شاخص جرمی بدن (BMI) حاکی از درستی نتایج بودند. تناوب خفیف ژن ناهمسان(MAF) rs2241883 در زنان چاق مبتلا به PCOS کمتر از گروه چاق کنترل بود. آنالیز همبستگی ژنونایپ-فنوتایپ نشان دادکه SNP rs2197076 ، آمیزش قوی تری با مشخصه های اصلی PCOS نسبت به اس ان پس rs2241883 دارد.
نتیجه گیری: در ترکیب SNP ها در ژن FABP1 با PCOS ، rs2197076 با توجه به ویژگی هایش نسبت به rs2241883 ترکیب نزدیکتری دارد و به نظر می رسد نقش مهمتری را در پاتوژن های PCOS ایفا می کند.
*کلمات کلیدی: سندرم تخمدان پلی کیستیک، PCOS ، پروتیین پیوندی اسید چرب کبد، ژن ا FABP1، SNP، متابولیسم چربی
لود ویروس HTLV-1و علائم بالینی پاراپارزي اسپاستیک گرمسیري و میلوپاتی ناشی از HTLV-1در بیماران ایرانی
ترجمه: هادی رضایی
کارشناس آزمایشگاه
دانشجوی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد
Rezaeih3@mums.ac.ir
1402/06/21
پاراپارزي اسپاستیک گرمسیري و میلوپاتی ناشی از (HAM/TSP) HTLV-1از شایع ترین تظاهرات نورولوژیکی ویروس HTLV-1 می باشد. شمال شرق ایران ناحیه اندمیک برای این ویروس است. فاکتورهای ویروسی و فاکتورهای ژنتیکی میزبان نقش مهمی در پیشرفت بیماری HAM/TSP ایفا می کنند. هدف این مطالعه بررسی میزان لود ویروس و نیز علائم بالینی بیماران HAM/TSP درمیان بیماران ایرانی و مقایسه آنها با سایرنواحی اندمیک در دنیا بود. در این مطالعه سیستماتیک گذشته نگر، میزان لود ویروس HTLV-1 در 102 بیمار HAM/TSP و 34 ناقل ویروس ایرانی درسلولهای تک هسته ای خون محیطی با استفاده از متد real time PCR کمی مورد اندازه گیری قرارگرفت. تشخیص بیماری HAM/TSP بر اساس معیار WHO بود. میانگین لود ویروس دربیماران HAM/TSP ایرانی
(626 ± 53.031copies/104 PBMCs) کمتر از جوامع دیگر بود (در ژاپن حدود 800 کپی و در برزیل 912.5 ± 778.6 copies/104 PBMCs). در مقایسه، میانگین لود ویروس در میان ناقلین ویروس (193 ± 44.375 copies/104 PBMCs) بیشتر ناقلین ژاپنی (حدود 140 copies/104 PBMCs) و کمتر ازناقلین برزیلی (240.5 ± 452.8 copies/104 PBMCs گزارش شده بر اساس نشریات) بود. شایع ترین علائم نورولوژیکی در میان ایرانی ها، ژاپنی ها و برزیلی ها اختلال در راه رفتن، اختلالات ادراری، پاراستزی، ضعف، یبوست و درد در ناحیه تحتانی کمر بودند. لود ویروس دربیماران HAM/TSP و ناقلین رابطه معناداری با سن و جنس نشان نمی داد. تفاوت در لود ویروس HTLV-1 و متعاقبا علائم بالینی بیماران HAM/TSP بین ایرانیان و سایر جمعیتهای اندمیک احتمالا به دلیل تفاوت در پیش زمینه ژنتیکی میزبان و شرایط محیطی این جمعیتها باشد.
طیف جذبی بزرگسالان نرمال و بیماران مبتلا به کم خونی سلول داسی با هیدروژن پروکساید دو پی اچ درمان شده اند
ترجمه: دکتر محسن ولی زاده
کارشناس آزمایشگاه
آزمایشگاه ژنتیک مولکولی دانشکده پزشکی مشهد
valizadehm1@mums.ac.ir
1402/02/01
اصل مقاله
هدف مطالعه حاضر بررسی کاربرد اسپکتروسکوپی جذب هموگلوبین بعنوان ابزار تشخیصی برای شناسایی دو نوع هموگلوبین HbA و HbS می باشد. قابلیت جذب هموگلوبین بزرگسالان نرمال ( HbA ) و هموگلوبین سلول داسی در مقادیر PH با 7.2 و 5.0 و زیر نور مرئی و فرابنفش در رنج (250-650 نانومتر) در حضور غلظت های متغیر هیدروژن پروکساید (4.00 -20.00 میلی مول) ثبت شد. طیف جذبی HbA و HbS در طول موج ماکزیمم 415 نانومتر بالاترین قابلیت جذب را نشان دادند. حداکثر قابلیت جذب HbA و HbS درمان شده با هیدروژن پروکساید، بدون توجه به تغییرات مقادیر PH، تغییر قرمز هیپوکرومیک باند سورت را از 415 به 420 نانومتر نشان داد. بعلاوه، غلظت در حال افزایش هیدروژن پروکساید در دو شرط مختلف مقدار PH باعث اختلال و امحای باند سورت شد. در مقابل PH =7.2 و غلظت هیدروژن پروکساید بیشتر از 14.28 میلی مول موجب امحای باند سورت HbA شد، و مقدار 20 میلی مول هیدروژن پروکساید درمقدار کمتر PH =5.0 باند سورت را محو کرد. برخلاف طیف جذبی HbA، در مقادیر آزمایشگاهی PH 5.0 و 7.2 ، به ترتیب حداکثر مقدار قابلیت جذب 1.8 و 2.3 میلی مول بود. الگوی طیف HbA و HbS درمان شده با هیدروژن پروکساید برابر با دو مقدار آزمایشگاهی PH نبودند. بنابراین، این الگوهای قابلیت جذب می تواند برای شناسایی HbA و HbS و تشخیص بین دو نوع هموگلوبین استفاده شود.
*کلمات کلیدی: هموگلوبین، هیدروژن پروکساید، باند سورت، طیف جذبی، سلول داسی آنمی
تصحیح فنوتایپیک و ارایه پایدار فاکتور 8 در موش هموفیلی نوع آ با استفاده از روش درمانی ریشه سلول جنینی
ترجمه: دکتر محسن ولی زاده
کارشناس آزمایشگاه
آزمایشگاه ژنتیک مولکولی دانشکده پزشکی مشهد
valizadehm1@mums.ac.ir
1402/07/06
اصل مقاله
نقص ارثی فاکتور 8 منجر به اختلال خونریزی شدید مرتبط با ایکس یا همان هموفیلی نوع آ می شود. درمان های رایج شامل پروفیلاکسیس اف 8 با دوز ثابت، درمان فاکتور جایگزین، و اخیراً ژن درمانی می باشد. درمان های پروفیلاکسیس و جایگزین فاکتور 8، هزینه بر، با اثربخشی و دسترسی محدود در خنثی سازی پادزهرها در افراد مورد درمان بوده است. موفقیت محدودی نیز در درمان پیش بالینی آزمایشی برای درمان هموفیلی از طریق این روش ها بدست آمده است. بنابراین، گزینه های جدیدی برای درمان هموفیلی نوع آ مورد نیاز است. ما در این مقاله به بررسی و ارزیابی پتانسیل ریشه سلولهای جنینی برای تصحیح هموفیلی نوع آ در موش پرداختیم. بلاستوسیت های موش با نقص فاکتور 8 جمع آوری شد و با پروتئین ریشه سلولی جنینی سبز (جی اف پی) تزریق شد و به موش پذیرنده شبه باردار منتقل شد. حالات فاکتور 8 در کبد و پلاسمای 5 موش بصورت تصادفی اندازه گیری شد. سه مورد از این موش ها در سن 6 ماهگی جی اف پی مثبت بودند. سطح فعالیت فاکتور 8 پلاسمای خون برابر با گونه های وحشی موش بود. این داده ها در مراحل اولیه نشان می دهد که پیوند ریشه سلول پتانسیل درمان و تضعیف این اختلال خونریزی مهلک را دارد.
کلمات کلیدی: هموفیلی نوع آ، ریشه سلول جنینی، فاکتور8، بلاستوسیت، موش کامریک
کدام روش کمی درتعیین سطح هورمونهای مترشحه از غده تیروئید با علائم اختلالات تیروئید مطابقت بیشتری دارد؟
ترجمه: هادی رضایی
کارشناس آزمایشگاه
دانشجوی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد
Rezaeih3@mums.ac.ir
1401/10/01
تا کنون روشهای مختلفی در تعیین غلظت TSH و هورمونهای مترشحه از غده تیروئید در آزمایشگاه های تشخیص طبی استفاده شده اند. انتخاب روشی مناسب برای تشخیص و مانیتورینگ اختلالات تیروئید امری ضروری می باشد. هدف این مطالعه، مقایسه سه روش کمی لومینسانس، رادیوایمنواسی و الایزا در تعیین سطح هورمونهای مترشحه از تیروئید، درسرم خون انسان می باشد. نمونه های خون از137 بیمار با اختلالات تیروئیدی و 58 فرد سالم گرفته شدند. سرمها بالافاصله برای تعیین غلظت TSH, T4 و T3 با 3 روش کمی لومینسانس، رادیوایمنواسی و الایزا مورد ارزیابی قرار گرفتند. ارتباط های آماری معنادار بین سه روش با دامنه 0.663-0.876 بین سه روش مشخص گردید. بر اساس علائم بالینی، کمی لومینسانس به عنوان حساس ترین روش با حساسیت 100% شناسایی شد، درحالی که رادیوایمنواسی به عنوان اختصاصی ترین روش با اختصاصیت 100% مشخص شد. رادیوایمنواسی اختصاصی ترین روش در تشخیص اختلالات تیروئیدی است و کمی لومینسانس حساس ترین روش در تشخیص اختلالات تیروئید می باشد، به استثنای اندازه گیری غلظت T4 در کم کاری تیروئید. در تشخیص کم کاری تیروئید، رادیوایمنواسی بیشترین اختصاصیت را نشان داد. رادیوایمنواسی بیشترین حساسیت و کمی لومینسانس بیشترین اختصاصیت را در اندازه گیزی TSH, T4 و T3 در گروه سالم نشان دادند. هر سه روش اختصاصیت، حساسیت و دقت بالایی داشتند. الایزا برای غربالگری اولیه اختلالات تیروئید مناسب می باشد. حساسیت و اختصاصیت کمی لومینسانس و رادیوایمنواسی بالا و به یک اندازه بودند که نشان می دهد این دو روش، روش های ارزشمندی در مانیتورینگ بیماران می باشند. با این حال، جدا از اثرات خطرناک پرتوهای یونیزان بر محیط زیست، رادیوایمنواسی همچنان معتبر ترین روش در اندازه گیری کمی هورمونهای تیروئید می باشد.